28 de febrero: Día mundial de las enfermedades raras
¿Qué son las enfermedades raras?
Las enfermedades raras son aquellas que afectan a menos de 5 por cada 10.000 habitantes.
De ellas, las enfermedades neuromusculares (ENM) constituyen el grupo más numeroso (en España, más de 40.000 afectados). Las enfermedades neuromusculares son un conjunto de más de 150 enfermedades diferentes, la mayor parte de ellas de origen genético, cuya característica principal es el aumento progresivo de la atrofia y debilidad muscular.
¿Qué elementos caracterizan a las enfermedades raras?
1.El componente de salud pública. La afectación en Europa a unos 3.000.000 de personas es una cuestión de requiere una aproximación sanitaria y científica desde los supuestos de la salud pública.
2.Diversidad y heterogeneidad. Se manifiestan en distintos perfiles que hacen referencia a edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad, expresión clínica y gravedad y pronóstico.
3.Atención integral y multidisciplinar. Suelen ser crónicas y discapacitantes y precisan de un acercamiento desde múltiples perspectivas, con la participación de diversas especialidades con una única coordinación que las integre.
4.El componente sociosanitario. Muchas enfermedades raras suponen un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y económica. La invalidez o discapacidad física o psíquica aparecen pronto en la biografía de la persona, por lo que su historia vital se ve afectada desde muy temprano.
5. La herencia genética. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas.
6. Riesgo de recurrencia de una enfermedad genética en las familias. Este riesgo es variable según el tipo de herencia, pero siempre elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gestación. La causa genética y el riesgo de recurrencia requieren que pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico genético y de consejo genético.
7. La dispersión geográfica, que hace que no sea fácil implementar actuaciones específicas orientadas a estas enfermedades especialmente en el medio rural.
8. Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las opciones son, en general, escapas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras.
2.Diversidad y heterogeneidad. Se manifiestan en distintos perfiles que hacen referencia a edad de aparición y desarrollo temporal de la enfermedad, expresión clínica y gravedad y pronóstico.
3.Atención integral y multidisciplinar. Suelen ser crónicas y discapacitantes y precisan de un acercamiento desde múltiples perspectivas, con la participación de diversas especialidades con una única coordinación que las integre.
4.El componente sociosanitario. Muchas enfermedades raras suponen un alto grado de dependencia y de carga social, sanitaria y económica. La invalidez o discapacidad física o psíquica aparecen pronto en la biografía de la persona, por lo que su historia vital se ve afectada desde muy temprano.
5. La herencia genética. Se estima que el 80% de las enfermedades raras son genéticas.
6. Riesgo de recurrencia de una enfermedad genética en las familias. Este riesgo es variable según el tipo de herencia, pero siempre elevado, pudiendo oscilar entre el 25 y el 50% en cada gestación. La causa genética y el riesgo de recurrencia requieren que pacientes y familias tengan acceso a servicios de diagnóstico genético y de consejo genético.
7. La dispersión geográfica, que hace que no sea fácil implementar actuaciones específicas orientadas a estas enfermedades especialmente en el medio rural.
8. Oportunidades de tratamiento y desarrollo de terapias. Las opciones son, en general, escapas y poco eficaces. El desarrollo de nuevas terapias y fármacos para estas enfermedades requiere esfuerzos que hagan atractiva la investigación y desarrollo de medicamentos para las enfermedades raras.
Estrategia en España
El Ministerio de Sanidad y la Ley de Cohesión y calidad garantizan a los ciudadanos de manera universal y equitativa el derecho a la atención a las enfermedades raras. Este Ministerio ha desarrollado varios instrumentos con el objeto de garantizar y promover la atención, la prevención y la investigación en este ámbito:
- El Decreto de la Cartera de Servicios de 2006 por el que se incluyen a las enfermedades raras como una prestación de carácter universal en el Sistema Nacional de Salud.
- El Decreto de centros, servicios y unidades de referencia entre cuyas prioridades está la definición de criterios, la acreditación y la designación de centros de referencia en el campo de las enfermedades raras, con objeto de crear una red nacional de centros de referencia de manera coordinada con las Comunidades autónomas.
- La creación y financiación del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que integra la mayoría de los grupos de investigación y unidades, servicios o centros de referencia y que desarrolla proyectos de investigación colaborativos en red a nivel nacional.
- Por último, la Estrategia en enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en sintonía con la mayoría de las líneas introducidas en las Recomendaciones del Consejo de la Unión Europea.
- El Decreto de centros, servicios y unidades de referencia entre cuyas prioridades está la definición de criterios, la acreditación y la designación de centros de referencia en el campo de las enfermedades raras, con objeto de crear una red nacional de centros de referencia de manera coordinada con las Comunidades autónomas.
- La creación y financiación del CIBERER (Centro de Investigación Biomédica en Red de Enfermedades Raras), que integra la mayoría de los grupos de investigación y unidades, servicios o centros de referencia y que desarrolla proyectos de investigación colaborativos en red a nivel nacional.
- Por último, la Estrategia en enfermedades Raras del Sistema Nacional de Salud, en sintonía con la mayoría de las líneas introducidas en las Recomendaciones del Consejo de la Unión Europea.
La Estrategia en enfermedades raras del Sistema Nacional de Salud, aprobada en junio de 2009, establece las siguientes líneas de actuación:
1. Información sobre enfermedades raras: información, registros sanitarios y clasificación y codificación.
2. Prevención y detección precoz: cribado neonatal, diagnóstico genético, etc.
3. Atención sanitaria: coordinación entre atención especializada y primaria y atención en centros, servicios y unidades de referencia.
4. Terapias: terapias avanzadas, medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios.
5. Atención sociosanitaria: en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de enfermedades raras y sus familias de Burgos, perteneciente al IMSERSO.
6. Investigación: mantenimiento y promoción de las enfermedades raras como líneas de investigación prioritarias.
7. Formación: tanto de profesionales en pregrado, postgrado y formación continuada, como de paciente
1. Información sobre enfermedades raras: información, registros sanitarios y clasificación y codificación.
2. Prevención y detección precoz: cribado neonatal, diagnóstico genético, etc.
3. Atención sanitaria: coordinación entre atención especializada y primaria y atención en centros, servicios y unidades de referencia.
4. Terapias: terapias avanzadas, medicamentos huérfanos, coadyuvantes y productos sanitarios.
5. Atención sociosanitaria: en colaboración con el Centro de Referencia Estatal de enfermedades raras y sus familias de Burgos, perteneciente al IMSERSO.
6. Investigación: mantenimiento y promoción de las enfermedades raras como líneas de investigación prioritarias.
7. Formación: tanto de profesionales en pregrado, postgrado y formación continuada, como de paciente
Estrategia en la Unión Europea
Desde1999, la Unión Europea ha tomado medidas para luchar en contra de las enfermedades raras y su impacto sobre la vida de los pacientes, y han hecho de las enfermedades raras una prioridad de sus programas de salud pública:
Reglamento de la UE de los productos médicos huérfanos (1999).
Reglamento de la UE de los Medicamentos Pediátricos (2006)
Reglamento de la UE en Terapias Avanzadas (2007)
Programa de Acción Comunitaria en la que se establecen a las enfermedades raras como una prioridad de Salud Pública (2007-2013).
7º Programa Marco de la UE de Investigación (2007-2013)
Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción en el ámbito de las Enfermedades Raras (2008)
Comunicación de la Comisión. Las Enfermedades Raras: un reto para Europa. (2008)
Reglamento de la UE de los Medicamentos Pediátricos (2006)
Reglamento de la UE en Terapias Avanzadas (2007)
Programa de Acción Comunitaria en la que se establecen a las enfermedades raras como una prioridad de Salud Pública (2007-2013).
7º Programa Marco de la UE de Investigación (2007-2013)
Recomendación del Consejo de la Unión Europea relativa a una acción en el ámbito de las Enfermedades Raras (2008)
Comunicación de la Comisión. Las Enfermedades Raras: un reto para Europa. (2008)
Aquí y ahora
El CIBERER colabora en una jornada de encuentro de investigadores y pacientes en Zaragoza
La Jornada “Construyendo Puentes entre la Investigación y los Pacientes” se desarrollará el próximo lunes 1 de marzo en Zaragoza. En este evento, enmarcado en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, participarán representantes de diversas asociaciones de enfermos e investigadores pertenecientes a los Grupos CIBERER aragoneses, los doctores Pilar Giraldo y Miguel Pocoví (U752-Hospital Universitario “Miguel Servet”) y Julio Montoya (U727-Universidad de Zaragoza).
La Jornada “Construyendo Puentes entre la Investigación y los Pacientes” se desarrollará el próximo lunes 1 de marzo en Zaragoza. En este evento, enmarcado en la celebración del Día Mundial de las Enfermedades Raras, participarán representantes de diversas asociaciones de enfermos e investigadores pertenecientes a los Grupos CIBERER aragoneses, los doctores Pilar Giraldo y Miguel Pocoví (U752-Hospital Universitario “Miguel Servet”) y Julio Montoya (U727-Universidad de Zaragoza).
